遗传学检测

我们通过以下两种方法进行遗传学检测：

胚胎植入前遗传学筛查

胚胎植入前遗传学筛查的目的不是诊断任何特定的疾病，而是为了筛查胚胎的染色体结构。

如果胚胎染色体数目畸变（称为非整倍体状态），比如缺少了一条染色体，那胚胎细胞就会缺少一整套指令。另一方面，如果染色体过多，细胞就会因为过分遵循这些指令而变得失常，从而引发唐氏综合症等病症。

胚胎植入前遗传学诊断

胚胎植入前遗传学诊断是一种先进的单基因检测。如果患者有单基因遗传病家族史，所产生的胚胎很可能受其影响，则适合接受该检测。

以目前的技术，胚胎植入前遗传学诊断可以检测出这些病症：

• 囊肿性纤维化
• β地中海贫血症
• 地中海贫血症
• 脊髓性脑萎缩症与脊髓性肌肉萎缩症
• 乳腺癌1号基因/乳腺癌2号基因（遗传性乳腺癌和/或卵巢癌）

遗传学检测通过分析胚胎细胞来检测潜在的染色体缺陷，其流程如下：

1. 患者接受体外受精周期疗程时，我们通过微注射孕育胚胎，让胚胎发育到囊胚期（约第5天至第6天）。
2. 我们通过胚胎外壳的小切口，从胚胎外壳取出胎盘细胞。
3. 我们再通过微阵列比较基因组杂交进行高级胚胎筛选。微阵列比较基因组杂交的技术让我们得以分析所有染色体，包括X和Y染色体，并且与“正常”DNA样本比较。计算机扫描仪分析了芯片所呈现的实验结果后，就交由科学家进行验证。
4. 冷冻胚胎移植：一般上，我们只会移植一个胚胎（移植两个胚胎属特殊情况）。我们移植冷冻胚胎时，会先解冻冻存胚胎，然后再移植到准备好接受胚胎的子宫里。
5. 剩余的“正常”冷冻胚胎将被保存，供日后使用。

遗传学检测不涉及的范围

遗传学检测不可能百分百测试到每一种疾病。我们的主要目标是先确定胚胎是否健康，若发现有任何异常再从长计议。

以下患者最适合接受胚胎植入前遗传学筛查：

• 经历过反复流产的患者
• 体外受精周期疗程不成功的患者。请注意，所有患者可根据各自的情况，在我们提供的临床指导下，接受胚胎植入前遗传学诊断或胚胎植入前遗传学筛查。患者亦可以从疗程开始的时候，就选择接受遗传学检测。
• 其家族成员有唐氏综合症等染色体变异病的患者
• 38岁以上的高龄产妇
• 希望体外受精周期疗程更有机会成功的患者

胚胎植入前遗传学筛查和胚胎植入前遗传学诊断能识别出最有可能发育成胎儿的胚胎，再优先把这些胚胎植入女方的子宫，从而提高体外受精的妊娠率。

其他益处包括：

• 以选择性单囊胚移植减少多胎妊娠的风险
• 减少流产几率
• 降低活产婴儿染色体异常的风险
• 无需经过太多体外受精周期就能成功受孕

患者需谨记，接受遗传学检测可能会带来一些不良后果。虽然这样的情况非常罕见，但以下风险依然存在。

• 胚胎活检：如果胚胎在活检过程中受损，则不适合植入子宫，但是这样的风险少于百分之1。
• 处理活检手术后取出的细胞：活检手术结束后，被取出的胚胎细胞会存放在小试管内，然后其DNA被放大。这些细胞之后已无法存活，只能供测试用途。有些细胞经过活检后，无法提供任何分析结果，有些细胞则在移入试管的过程中流失。然而，在每次的周期疗程中，这些有问题的细胞少于百分之2。若没有分析结果，我们还是能进行胚胎移植，但女方就无法享有胚胎植入前遗传学筛查的优势。
• 误诊：胚胎植入前遗传学筛查并非百分百准确无误。即使我们确认患者已怀孕，我们依然建议患者接受产前诊断。由于临床误诊而导致胎儿或婴儿染色体异常的风险约有百分之2，但是患者如果没接受胚胎植入前遗传学筛查或胚胎植入前遗传学诊断，胎儿或婴儿染色体异常的风险更高。除了误诊的风险，此技术也无法检测到所有的异常之处。因此，如果您接受体外受精疗程后的五个星期，超声波扫描确认您已怀孕，您的医师会极力建议您接受无创产前DNA检测、超声波扫描、绒毛取样或羊膜腔穿刺术等产前检查。这些产前检查能识别出患有唐氏综合症等病症的胎儿。绒毛取样会在孕期的第10周至第12周进行，而羊膜腔穿刺术则在第15周至第20周进行。

接受无创产前DNA检测、超声波扫描、绒毛取样或羊膜腔穿刺术的益处：

可确认遗传学检测的结果

患者更安心

风险:

流产

流血

• 无正常胚胎：检测结果可能显示所有胚胎都不正常且不适合移植。这种情况发生的可能性主要取决于患者的年龄和采集到的卵子数量。以超过40岁的女性患者为例，有百分之10到15的周期疗程因所有胚胎不正常而无法包括胚胎移植。较年轻的患者胚胎全部异常的风险明显较低。毕竟，年龄是影响女性受孕的最大关键。当然，男性伴侣的精子质量也是其中一个因素。
• 无法提供诊断或只能提供局部诊断：由于一些细胞会在活检后流失，胚胎的DNA质量也可能因为细胞受损或凋亡而受到影响，因此在一些情况下，我们无法做出诊断。随着胚胎分裂形成囊胚，细胞可能会出现退化现象。若胚胎无法提供任何分析结果，我们还是能够在您酌情考虑后进行胚胎移植，但您就无法享有胚胎植入前遗传学筛查或胚胎植入前遗传学诊断的优势，只能通过超声波检查仔细监测胎儿的发育。

如果您不希望接受胚胎植入前遗传学筛查，您可选择不包括胚胎遗传学检测的体外受精周期疗程。如果您随后成功受孕，我们会替您进行绒毛取样、羊膜腔穿刺术、无创产前DNA检测和超声波检查等例常产前检查，以检测您的胎儿是否有异常或受到唐氏综合症等染色体变异病的影响。然而，这些检测方法不会提高体外受精周期疗程的成功率。

您考虑接受遗传学检测之前，务必先了解检测程序的方方面面。我们希望这份说明书能为您指点迷津。如果您不清楚您的家族里是否有任何遗传病，我们能替您进行普通的健康筛查，让您更安心。然而，胚胎发育的动向不在我们的掌控之内。

您应该跟您的遗传学辅导员、主治专科医师，以及替您进行检测的科学家详细商讨遗传学检测的风险、益处和替代方案。